Liebe Familien,

Die Diagnostik, Therapie und Betreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen stellt einen wesentlichen Schwerpunkt unserer Klinik dar. Wir behandeln Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen im ambulanten und stationären Bereich. Seit 2002 betreuen wir Kinder und Jugendliche mit Mucopolysaccharidosen und anderen lysosomalen Speichererkrankungen im Rahmen einer Spezialsprechstunde. Wir bieten Ihnen an, dass bei Bedarf Spezialisten anderer Fachrichtungen (Orthopädie, Physiotherapie, Pulmologie, Kardiologie, Neurologie, Humangenetik, Ernährungsberatung etc.) an dem Sprechstundentermin teilnehmen und notwendige Diagnostik (Ultraschall, Röntgen, Herzecho/EKG, Lungenfunktionsdiagnostik, EEG, u.s.w.) im Rahmen des ambulanten Termins gebündelt wird. Die lysosomalen Speichererkrankungen und besonders die Mucopolysaccharidosen sind Forschungsschwerpunkt unserer Klinik. Insbesondere führen wir molekularbiologische und biochemische Grundlagen-Forschung zur Entwicklung alternativer Therapien bei MPS IIIA durch, die auf Zellkulturebene und im Tiermodell erprobt werden und evtl. auch auf andere MPS-Typen übertragbar sind. Wir führen Knochenmarktransplantationen bei Kindern mit MPS I und anderen angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch. Wenn Sie Ihr Kind in unserer Sprechstunde vorstellen möchten, teilen Sie uns mit, durch welche Spezialisten Sie eine Mitbeurteilung wünschen oder ob weitere Diagnostik erforderlich ist. Auf Anfrage besteht die Möglichkeit einer günstigen Unterbringung nahe des Universitätsklinikums.